Rett Sendromu Nedir? Rett Sendromu Nedenleri, Belirtileri

Rett sendromu, ırk ya da etnik grup fark etmeksizin kız çocuklarda ortaya çıkan bir nörolojik hastalıktır. Çoğunlukla kızlarda ortaya çıkan bu rahatsızlık çok nadiren de olsa erkeklerde ortaya çıkabilir. Ancak bu hastalık anne karnındaki bebeklerin düşmesine, doğum anında ölmesine ya da anne karnında erken ölüme yol açar.

Rett sendromu ile karşı karşıya olan bebekler genellikle 6 ila 18 aylık dönemleri aralığında normal ya da normale çok yakın düzeyde gelişimlerini sürdürürler. Ancak 18 aylık dönemden sonra çocuk geçici durgunluk ya da gerileme dönemine girer. Çocuk iletişim kurma becerisini yitirir ve ellerini bir dilek dileyecekmiş şekilde birbirine kenetler. Daha sonraki dönemde stereotipik el hareketleri, yürüyüş problemleri, zeka gelişimde yavaşlamaya neden olur.

Rett Sendromu Evreleri

Rett sendromu evreleri dört aşama altında incelenmektedir.

Duraklama Dönemi

Duraklama dönemi, çocukların 6 ila 18 aylık dönemleri arasını ifade eder. Bu dönemde çocuğun bilişsel ve motor gelişim basamaklarında duraklamalar ortaya çıkar. Baş çevresindeki gelişim giderek yavaşlar. Hipotoni ve vücut duruşunun gelişimlerinde gecikmeler gözlemlenir.

Hızlı Gelişimsel Gerilme Dönemi

Hızlı gelişimsel gerilme dönemi çocuğun 1 ila 4 yaşları arası kapsar. Bu dönemde çocuk bu zamana kadar kazanmış olduğu el becerilerini, motor becerilerini, sözel becerilerini ve iletişim kurma becerilerini yitirir. El burkma, el yıkama, alkışlama gibi davranışlar sergilemesi gibi tekrarlayıcı el hareketleri ortaya çıkar. Nefes alıp vermede düzensizlik başlar. Zaman zaman apneler ortaya çıkar. Epilepsi nöbetleri gelişebilir.

Yalancı Durağanlık Dönemi

Yalancı durağanlık dönemi çocuğun 2 yaşı ile yaşadığı tüm dönemi kapsar. Çocuk bu dönemde bilişsel ilgilerde göreceli bir iyileşme gösterebilir. Etrafındakilere karşı daha ilgili olabilir. Dikkati ve işaret edilenleri gözlemlemesi önceki dönemlerine göre daha iyidir.  Ancak amaca yönelik olan vücut hareketleri ciddi olarak sınırlanmıştır ya da olumsuz yönde etkilenmiştir.

Motor Kötüleşme Dönemi

Motor kötüleşme dönemi 10 yaşından sonraki yaşam boyunu ifade eder. Bu dönemde ciddi bir şekilde fiziksel yeti kayıpları yaşanır. Distoni, bradikinezi, skolyosis gibi durumlar gerçekleşebilir. Bu dönemdeki bazı bireyler tekerlekli sandalyelere bağlı hale gelebilir.

Rett Sendromu Neden Olur?

Rett sendromu, X kromozunu içersinde yer alan MECP2 geninde ortaya çıkan mutasyon nedeniyle ortaya çıkar. Doğumdan sonraki 6 ila 18 aylık dönemlerde çocuklar normal düzeyde gelişim gösterirler. Daha sonra dil ve motor becerilerinde gerilemeler meydana gelir. Amacına yönelik el kullanımı kaybolur, baş çevresinin gelişimin hızında gerileme meydana gelir. Nefes tutma ya da iç çekme gibi birçok farklı solunum düzensizliği ortaya çıkabilir.

Rahatsızlık ilk zamanlarda otizm ve down sendromu gibi durumlarla benzerlik gösterebilir. Ancak bu rahatsızlığın diğer durumlara göre farklılığı, çocukların genlerindeki bir mutasyon sonucunda ortaya çıkmasıdır. Bu rahatsızlık yaklaşık olarak 12.500 kız çocuğundan birinde görülmektedir. Çocuklar 12 yaşına gelene kadar bu durumla karşı karşıya kalabilirler.

Rett Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Rett sendromu bebekler, genellikle 6 ila 18 aylık dönemlere kadar normal seviyede gelişim gösterdikleri için fark edilemeyebilirler. Ancak yakından yapılacak bir inceleme ile, beyin sapı tarafından düzenlendiğini düşünülen, vücut hareketlerindeki bozukluklar gözlemlenebilir. Bu rahatsızlık gerileme döneminde Otizm ile aynı belirtiler gösterebilir. Bu belirtiler şunlardır.

• Yerli yersiz çığlık atmak ya da çığlık nöbetleri geçirmek
• Panik atak problemi
• Sebepsiz yere ve sürekli olarak ağlama
• Diğer insanlarla göz teması kuramama
• Sosyal ya da duygusal karşılığın yokluğu
• Genel ilgi noksanlığı
• Sosyal etkileşimi düzenleyen sözel olmayan davranışlarda yanlışlıklar
• Konuşma becerilerinde gelişme
• Denge ve koordinasyon problemleri
• Yürüme becerisini kaybetme

Otizm ve Rett sendromunun birlikte göstermiş olduğu belirtiler yukarıda yer almaktadır. Bu rahatsızlığın kendine özgü belirtileri yer almaktadır. Diğer Rett Sendromu belirtileri şunlardır.

• Çocukların kısa boylu olması ya da yürüme zorluğu yaşamları
• Yutma zorluğu nedeniyle ortaya çıkan kötü beslenmeden kaynaklanan vücut orantısızlığı
• Hipotoni
• Yürüme becerisinde gecikme ya da noksanlık
• Adım atmakta ya da hareket etmekte zorlanma
• Mikrosefali
• Küçük baş ya da baş büyümesinde azalma
• Dişlerini gıcırdatma ya da sıkma
• El ya da yüz kaslarının kasılması
• Ataksi

Rett Sendromu Tedavisi Nasıl Olur?

Rett sendromu tedavisi için birçok çalışma yapılmaktadır. Bu çalışmalardan denekler üzerinde denenmektedir. Elde edilen sonuçlar umut verici olsa da henüz tam olarak bir tedavi söz konusu değildir. Ancak bu hastalığın belirtileri ve neden olduğu sonuçları yavaşlatmak ve çocuğun gelişimine katkıda bulunabilmek için aşağıdaki durumlara başvurulabilir.

• Gastrointestinal ve beslenme sorunlarını ortadan kaldırmak için yardım alınabilir
• Skolyoz ve uzun QT sendromu gözlemi ve tedavisi
• Bireyin kaybetmiş olduğu iletişim becerilerini geri kazandırma ve artırma
• Ebeveynler için çeşitli terapiler
• Uyku terapileri
• Konuşma terapisi, mesleki ve fiziksel terapi
• Çeşitli destekleyici ilaçlar
• Psikiyatrik destekler
• Özel eğitimler
• Aile-çocuk-pedagog/psikolog-okul arasında bir işbirliği
• Anne ve babanın hastalığa karşı bilinçlendirilmesi için gerçekleştirilecek eğitimler

Yukarıdaki durumlara ek olarak bu hastalıkla nasıl mücadele edileceği, hangi durumlara dikkat edilip edilmeyeceği gibi birçok konu hakkında bilgi edinmek için pedagoglara başvurmalısınız. Pedagoglar bu hastalık hakkındaki tüm bilgileri aktaracaktır.